Pod pokroviteljstvom predsjednika Republike Hrvatske prof. dr. sc. Ive Josipovića, te uz podršku Europske organizacije za rijetke bolesti (EURORDIS), Hrvatska udruga bolesnika s rijetkim bolestima, sa svojim članicama: Društvo oboljelih od bulozne epidermolize – DEBRA, Udruga oboljelih i liječenih od malignih bolesti «Za novi dan», Hrvatska udruga za cističnu fibrozu i Udruga za osobe s Prader-Will sindromom Hrvatske, organizira Prvu Nacionalnu konferenciju o rijetkim bolestima, od 17.-19. rujna 2010. u hotelu Palace u Dubrovniku.
Na tiskovnoj konferenciji za novinare govorili su Vesna Škulić, doc. Mirando Mrsić, prof. Ingeborg Barišić i Vlasta Zmazek.
Hrvatska udruga bolesnika s rijetkim bolestima sudjeluje u Europskom projektu za razvoj nacionalnih strategija za rijetke bolesti (EUROPLAN), s ciljem donošenja Nacionalnih planova za rijetke bolesti i poticanja dijaloga o njihovom donošenju kroz organizaciju Nacionalnih konferencija o rijetkim bolestima. U sklopu EUROPLAN-a Republika Hrvatska je izabrana kao jedna od 15 zemalja koje će 2010. godine organizirati Nacionalne konferencije o rijetkim bolestima, čija će glavna tema biti Nacionalni planovi za rijetke bolesti i njihova implementacija.
Hrvatska je jedina zemlja koja nije članica Europske unije, a koja ima čast organizirati takav događaj. Na Nacionalnoj konferenciji očekujemo oko 180 delegata, uključujući predstavnike pacijenata, civilnih udruga pacijenata, medicinskih stručnjaka, predstavnike javnozdravstvene vlasti i političara. Opći cilj konferencije je donošenje Nacionalnog plana za rijetke bolesti koji će sveobuhvano pristupiti problemu zdravstvene zaštite osoba oboljelih od rijetkih bolesti, počevši od razvoja dijagnostike, multidisciplinskog pristupa liječenju oboljelih u sklopu mreže referentnih centara, te regulacije liječenja orphan lijekovima u skladu s europskom praksom i prema preporukama Europske Komisije donesenim 11.11.2008. u Bruxellesu.
Rijetke bolesti javljaju se kod manje od pet pojedinaca na 10,000 stanovnika. U svijetu postoji između 6,000-8,000 poznatih rijetkih bolesti – npr. bulozna epidermoliza, cistična firboza, Prader Willi simptom, Gaucherova bolest, Pompeova bolest, Fabryeva bolest, mukopolisaharidoza, Niemann-Pickova bolest, osteogenesis imperfecta, sklerodermija, fenilketonurija, rijetki tumori (čine 30% rijetkih bolesti: leukemije, sarkomi, glioblastomi itd.) – s kojima, iako svaka pogađa mali broj ljudi, kad se promatra njihov zajednički utjecaj, živi oko 20 milijuna obitelji u Europi. Čest je slučaj da se ove bolesti kasno dijagnosticiraju, upravo zbog svoje rijetkosti. A jednom kada steknu svoju dijagnozu, pacijenti i njihovi liječnici često se muče pronaći informacije o bolesti koje su im nužne, kako će djelovati na njih i koje su njihove najbolje opcije liječenja. Nerijetko su i same opcije liječenja krajnje limitirane.
Osobe s rijetkim bolestima zahtijevaju multidisciplinarni pristup, uključujući kliničke i laboratorijske genetičare, interniste, psihologe, nutricioniste, defektologe i druge medicinske specijaliste. Za sada ne postoji sustav koji bi takve pacijente pratio čitavog života i prilagođavao medicinske postupke prema njima. Ovakvi problemi su posebno izraženi u manjim državama, poput naše, jer zbog malog broja oboljelih od pojedine bolesti, najčešće ne postoji način da se osobi pomogne i pruži adekvatna medicinska pomoć unutar granica svoje zemlje, te su ti pacijenti nerijetko gurnuti na margine društva, a njihov je status diskriminirajući posebno u odnosu na druge ljude oboljele od nekih učestalijih bolesti. Oboljeli se susreću s mnogim medicinskim, socijalnim i psihološkim problemima.
Nužno je organizirati teritorijalne i financijske potpore za obitelji i pacijente na lokalnoj razini, uključujući dnevne bolnice, jedinice hitne pomoći, socijalizacijske programe, rehabilitacijske centre, ljetne škole, edukacijske centre, kao i registre rijetkih bolesti. Nužno je globalno podizanje javne svijesti o rijetkim bolestima i donošenje pravilnih zakona o rijetkim bolestima. Zahvaljujući neumornim i hrabrim naporima pacijenata, civilnih udruga za rijetke bolesti, nekolicine stručnjaka – sve se više podiže svijest o rijetkim bolestima. Republika Hrvatska, Prvom Nacionalnom konferencijom u organizaciji pacijenata čini svoj prvi zajednički korak u tom smjeru.
Hrvatska udruga bolesnika sa rijetkim bolestima će pokrenuti proceduru da se 2010. godina proglasi Godinom rijetkih bolesti u Hrvatskoj s ciljem promicanja prava i poboljšanja uvjeta njihovog života. Kroz navedenu inicijativu na najbolji način možemo ukazati da u Hrvatskoj još uvijek nisu prepoznati konkretni problemi na koje nailaze oboljeli, počevši od dijagnostike pa do liječenja i rehabilitacije.
