Hrvatska je uz Veliku Britaniju jedina zemlja u svijetu u kojoj će uskoro biti moguće provesti novi tip testiranja pacijenata kod kojih se sumnja na MODY podtip dijabetesa.
Naime, hrvatski su znanstvenici sudjelovali u otkrivanju novog biomarkera za stratifikaciju pacijenata s dijabetesom, a njihov rad objavljen je u vodećem svjetskom stručnom časopisu “Diabetes”, koji je ujedno i službeno glasilo Američke asocijacije za dijabetes. Velika je to vijest s obzirom na činjenicu da je dijabetes u ukupnoj europskoj populaciji u stalnom porastu i približava se brojci od 10 posto, što potiče brojne znanstvenike da pokušaju razumjeti tu kompleksnu bolest.
Znanstvenici tvrtke “Genos”, Farmaceutsko-biokemijskog fakulteta u Zagrebu, te medicinskih fakulteta u Osijeku i Splitu u sklopu velikog međunarodnog konzorcija postigli su velik napredak u tom smjeru otkrivši biomarker za jedan oblik dijabetesa koji se naziva MODY.
Radi se o relativno malom broju pacijenata, oko pet posto od onih kojima je dijabetes dijagnosticiran prije 45. godine života, no rano prepoznavanje pacijenata s MODY podtipom vrlo je važno jer oni trebaju drukčiju terapiju koja može dugi niz godina kontrolirati bolest bez pojave komplikacija. Za navedeni biomarker tvrtka “Genos” ima trećinu patentnih prava, a za to otkriće je nedavno bila i finalist Europske nagrade za inovacije.
– Rezultati objavljeni u ovom znanstvenom radu rezultat su analize nekoliko tisuća ljudi koja nam je omogućila da otkrijemo vezu između HNF1A gena koji uzrokuje MODY dijabetes i glikana u krvi.
Nakon toga uspjeli smo pokazati da analizom krvi možemo pouzdano prepoznati pacijente s bolesti, te štoviše da nam analiza glikana omogućuje da prepoznamo mutacije koje značajno utječu na funkciju proteina i razvoj bolesti. U “Genosovu” laboratoriju možemo provesti testiranje molekularnih biljega, te se nadamo da ćemo uskoro uspostaviti sustav koji će omogućiti svakom zainteresiranom pacijentu da provjeri ima li MODY podtip dijabetesa – kaže Mislav Novokmet, istraživač u “Genosu”.
– Moderne analitičke metode sve nas više približavaju nečemu što nazivamo “Personalizirana medicina”, tj. točno prepoznavanje tipa bolesti i terapija prilagođenih svakom pojedincu. Glikani, jedna od posttranslacijskih modifikacija proteina, potencijalni su biomarkeri za čitav niz bolesti. Moja istraživačka grupa koja se sada većim dijelom nalazi u “Genosu”, a manjim i na Farmaceutsko-biokemijskom fakultetu, istražuje glikane već više od 20 godina, te smo danas jedna od vodećih grupa u svijetu na tom području.
Glikani imaju vrlo velik potencijal kao molekularni biljezi u personaliziranoj medicini i zbog toga nas pozivaju u različite međunarodne konzorcije u Europi, Americi i Aziji. Zahvaljujući tim suradnjama u “Genosu” danas svoju egzistenciju osigurava više od 25 mladih ljudi koji doista stvaraju Hrvatsku utemeljenu na znanju – kazao je dr. Gordan Lauc, redovni profesor Farmaceutsko-biokemijskog fakulteta i vlasnik “Genosa”.
Doc. dr. sc. Ozren Polašek sa splitskog Medicinskog fakulteta ističe da je otkriće glikana kao biomarkera u MODY dijabetesu proizišlo iz velike epidemiološke studije koja se već više od 10 godina provodi na hrvatskim otocima u suradnji s kolegama iz Škotske.
– Zahvaljujući suradnji s profesorom Laucom i tvrtkom “Genos” uspjeli smo provesti prvu veliku populacijsku studiju glikana u svijetu, te otkriti da je gen HNF1A jedan od temeljnih regulatora glikozilacije. Budući da mutacije u HNF1A uzrokuju MODY, bilo je logično istraživanja usmjeriti u tom smjeru – kaže dr. Polašek.
– Analiza glikozilacije područje je kojim se bavim već više od 10 godina i iznimno me veseli da su se upravo glikani pokazali kao izvrstan biomarker u tako značajnoj bolesti kao što je dijabetes. Svega mali broj oboljenih od dijabetesa ima upravo HNF1A-MODY, oko 0,5 posto od onih kojima je dijabetes dijagnosticiran prije 45. godine života. No budući da je dijabetes vrlo čest, u Hrvatskoj vjerojatno ima preko 2000 pacijenata kojima je MODY pogrešno dijagnosticiran kao dijabetes tipa I ili II, te sada primaju pogrešnu terapiju.
Naime, MODY se ne treba liječiti inzulinom, već malim dozama lijekova na bazi sulfoniluree, jer ta terapija kod njih gotovo u potpunosti regulira šećer u krvi. Često mjerenje glukoze i uzimanje injekcija inzulina veliko je opterećenje, upravo u suradnji sa Sveučilišnom klinikom “Vuk Vrhovac” pripremamo projekt koji bi trebao primjenom ovog otkrića velikom broju ljudi značajno poboljšati kvalitetu života – naglašava doc. dr. sc. Olga Gornik s Farmaceutsko-biokemijskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu.
